Description

CI de 7,5h :

Thèmes présentés : le génome humain et sa structure, l’organisation des gènes, les variations génétiques (polymorphismes et mutations) et les techniques de diagnostic moléculaire d’identification de ces variations génétiques avec un focus sur la PCR et le séquençage de l’ADN.

TD de 1,5h :

Étude de cas d’une pathologie et des étapes du diagnostic moléculaire associé avec un focus sur la réaction de PCR et la construction d’un protocole expérimental

TP virtuel (2x1,5h= 3h) :

TP virtuel 1 : suite de l’étude du cas abordée lors du TD et initiation à la bioinformatique et à l’analyse de séquences

TP virtuel 2 : distribution de résultats expérimentaux de diagnostic génétique et analyse des résultats

Les attendus de l’enseignement sont que les étudiants acquièrent une connaissance de l’organisation du génome humain et de la variabilité génétique ainsi que des techniques de diagnostic génétique dont la PCR et le séquençage de l’ADN.

Compétences visées

Compétences liées à la discipline

Être capable de :

• Décrire la structure et l’organisation de l’ADN, sa fonction et sa dynamique

• Citer et définir les différents types de variabilité génétique et leurs conséquences

• Expliquer le principe de la technique de PCR et déterminer les paramètres des différentes étapes

• Construire un protocole expérimental pour mettre en œuvre la réaction de PCR

• Expliquer le principe du séquençage de l’ADN (séquençage selon Sanger, techniques de séquençage de nouvelle génération)

• Définir le terme de médecine personnalisée
• Citer des exemples de pathologies pour lesquelles un diagnostic génétique est nécessaire pour affirmer le diagnostic et/ou pour orienter le traitement

Compétences transversales

Être capable de :

• Analyser des résultats expérimentaux

Disciplines

• Sciences biologiques, fondamentales et cliniques

Contacts

Responsable(s) de l'enseignement

• Maria Zeniou-Meyer